Arthrogryposis: wat is het en hoe wordt het behandeld?

Arthrogryposis is een ernstige aandoening van de gewrichten waarbij ze vervormd raken en functionaliteit verliezen. De ziekte is systemisch en aangeboren. Afhankelijk van de ernst van de symptomen, treft de ziekte meerdere of bijna alle gewrichten van het lichaam, waarbij spieren en pezen worden betrokken bij het pathologische proces.

Arthrogryposis: oorzaken

Tot op heden weet het officiële medicijn helaas niet de exacte reden voor de ontwikkeling van deze ziekte. Het is alleen bekend dat de pathologie wordt gevormd in de baarmoeder, hoogstwaarschijnlijk tijdens de legperiode van toekomstige organen en systemen (tot 12 weken zwangerschap). Factoren die theoretisch een negatieve impact kunnen hebben en kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte:

  • het gebruik van alcohol en drugs;
  • stralingsstraling (inclusief röntgen- en fluorografie);
  • medicijnen nemen met een teratogeen effect;
  • intra-uteriene infecties;
  • ernstige systemische ziekten van een zwangere vrouw;
  • genmutaties.

Onder invloed van deze factoren worden de vorming van het gewrichtsapparaat en de osteogenese (botvorming) verstoord. Er is ook een mechanische theorie over de ontwikkeling van de ziekte. De auteurs suggereren dat door een onvoldoende hoeveelheid vruchtwater de baarmoeder het ongeboren kind samenknijpt, waardoor vervorming ontstaat. Bij het onderzoeken van weefselmonsters van de hersenen en het ruggenmerg van patiënten kwamen pathologen tot de conclusie dat de ziekte veranderingen in het zenuwstelsel veroorzaakt, hoewel de intelligentie niet wordt aangetast..

De overdracht van impulsen bij artrogrypose vindt met tussenpozen plaats, waardoor de bloedtoevoer naar de spieren defect is. Door de kromming van de gewrichten wordt spierweefsel vervangen door bind- of vetweefsel, wat leidt tot een afname van motorische activiteit. De structuur van de pezen en het capsule-apparaat van de gewrichten is ook verstoord en kan hun volledige werking niet garanderen..

Congenitale artrogrypose: classificatie van de ziekte

De ziekte kan drie klinische ernstfasen hebben. Om een ​​diagnose te stellen, wordt het geleid door externe (morfologische) tekens, de resultaten van röntgenstralen en elektroneuromyografie (EMG). Dit wordt meer gedetailleerd beschreven in de tabel:

Classificatie van artrogrypose

Mate van ziekteBotapparaatSpier
Gezamenlijke pathologieRöntgenkenmerken van bottenMorfologische veranderingen in bottenKrachtHypoplasieMorfologieEMG
GemakkelijkStoornis in vorm en beperking van mobiliteit van handen en voetenLage osteoporose, kwetsbaarheid van lange bottenSymptomen van bot- en gewrichtsvormingsstoornissen1-2 puntenZwak uitgedruktSpierverspilling en krimpTekenen van spier- en ruggenmergletsel
MediumVerstoring van de vorm en beperking van mobiliteit van alle gewrichten van de ledematen behalve de proximale delenOsteoporose van matige ernst, kwetsbaarheid van lange bottenSymptomen van bot- en gewrichtsvormingsstoornissen2-4 puntenZwak tot matigSpierverspilling en krimpTekenen van spier- en ruggenmergletsel
ZwaarOvertreding van de vorm en beperking van mobiliteit van de wervelkolom en alle gewrichten van de armen, benenUitgesproken osteoporose, kwetsbaarheid van lange bottenSymptomen van bot- en gewrichtsvormingsstoornissen1-2 puntenUitgesprokenSpierverspilling en krimpTekenen van spier- en ruggenmergletsel

Arthrogryposis bij kinderen: kenmerken van de ziekte

Omdat de ziekte tot aangeboren pathologieën behoort, wordt deze uiterlijk onmiddellijk na de geboorte van het kind opgemerkt. De ziekte treft vaker de distale (verre) en minder vaak de proximale (dicht bij het lichaam) delen van de ledematen.

De ziekte kan zich door het hele lichaam verspreiden, de onderste of bovenste ledematen aantasten of alleen de distale delen aantasten. De gegeneraliseerde vorm van de ziekte verandert bijna alle gewrichten in het lichaam (inclusief de wervelkolom en het gezichtsgedeelte van de schedel), dus het spierstelsel kan niet normaal functioneren. Er is een afname van de toon of de volledige afwezigheid ervan. Als bij een kind alleen artrogrypose van de bovenste ledematen (of onderste) wordt vastgesteld, die verschillende gewrichten aantast, dan is er bij tijdige behandeling alle kans om zijn gezondheid aanzienlijk te verbeteren.

De ziekte heeft geen invloed op de mentale vermogens van het kind, maar zijn psychomotorische ontwikkeling wordt vertraagd vanwege het onvermogen om normaal te bewegen.

Het is belangrijk dat bij artrogrypose de inwendige organen niet worden aangetast, maar door ernstige kromming van de wervelkolom kunnen ze soms verschuiven.

De ziekte vordert niet met de leeftijd en wordt meestal niet geërfd. De prognose van de ziekte hangt af van hoe vroeg de behandeling is gestart..

Hoe een aandoening te identificeren?

Het enige type prenatale diagnose van de ziekte is echografie tijdens de zwangerschap in verschillende stadia van de foetale ontwikkeling. Sommige waarschuwingssignalen helpen om een ​​vreselijke misvorming te vermoeden. Bij een vermoedelijke intra-uteriene diagnose van "arthrogripposis" worden de volgende veranderingen instrumenteel opgemerkt:

  • schending van de motorische activiteit van de foetus (afname of volledige afwezigheid);
  • dunner worden van de zachte weefsels van de ledematen in volume;
  • grove misvormingen van de gewrichten (bijvoorbeeld immobiliteit of visuele afwezigheid van voeten, handen).

Voor screening moeten aanstaande moeders ten minste 3 verplichte echo's ondergaan: na 10-13 weken, gedurende ongeveer 5 maanden zwangerschap en na 30 weken. De eerste 2 onderzoeken zijn vooral belangrijk in het diagnostisch plan, omdat het in het derde trimester onmogelijk is om een ​​zwangerschap zelfs om medische redenen te beëindigen..

Op de een of andere manier is het onmogelijk om de pathologie anders te identificeren, het wordt niet bepaald bij het doneren van bloed of bij aanraking tijdens een routineonderzoek door een verloskundige-gynaecoloog. Na de geboorte van een kind worden röntgenfoto en EMG aanvullend gebruikt voor diagnose, hoewel de veranderingen extern zichtbaar zijn met het blote oog.

Arthrogryposis: behandeling moet in het ziekenhuis worden gestart

Om therapeutische acties effectief te laten zijn, worden ze uitgevoerd vanaf de geboorte van het kind. Tot aan ontslag is het belangrijk om ouders te leren hoe ze orthopedische oefeningen op de juiste manier kunnen uitvoeren, die ze elke dag thuis kunnen herhalen. In het kraamkliniek krijgen kinderen meestal de volgende soorten behandeling voorgeschreven:

  • massage;
  • fysiotherapieprocedures (warmtebehandeling);
  • gymnastiek;
  • fixatie van gewrichten (met spalken of gipsverbanden).

Als het resultaat van conservatieve behandeling niet voldoende is voor herstel of verbetering van de toestand van het kind, is een operatie voor hem aangewezen. Hoe eerder het wordt uitgevoerd, hoe hoger de effectiviteit. Misvormingen van de benen worden geopereerd op de leeftijd van 3-4 maanden en van de armen op 6-8 maanden. Behandeling op latere leeftijd vereist een blauwooginterventie in het botapparaat en zachte weefsels, daarom raden orthopedisten aan om hiermee niet uit te stellen.

Arthrogryposis is deze aandoening volledig te genezen?

De ziekte leidt tot contractuur van de gewrichten en de onmogelijkheid om hierdoor een normaal leven voort te zetten. Contractuur is een gedeeltelijke of volledige beperking van mobiliteit (bijvoorbeeld het onvermogen om de hand te buigen of uit te strekken). De kans om deze aandoening volledig te genezen, of in ieder geval met minimale resterende complicaties, is alleen met zijn milde vorm. Als er meerdere gewrichten bij het proces betrokken zijn (meestal klinkt de diagnose als "distale artrogrypose") en de wervelkolom niet wordt aangetast, is het met behulp van conservatieve en soms chirurgische methoden mogelijk om een ​​stabiele positieve dynamiek te bereiken.

In situaties waarin de pathologie zich uitstrekt tot meerdere gewrichten en de rug, is het belangrijkste doel van de behandeling de pijn en de toestand van de patiënt zoveel mogelijk te verlichten. Het is belangrijk om dislocaties zoveel mogelijk te corrigeren en de spierspanning enigszins te verhogen, zodat een persoon zelfstandig kan bewegen of op zijn minst met zijn handen kan werken. De combinatie van chirurgische en therapeutische methoden maakt het in de meeste gevallen mogelijk om de ernst van de misvorming te verminderen en de spiergevoeligheid te verbeteren. Na de hoofdbehandeling hebben dergelijke patiënten zeker ondersteunende fysiotherapie en massage nodig..

Om ervoor te zorgen dat de gewrichten niet opnieuw vervormen, worden speciale orthopedische fixatoren en spalken gebruikt. Ongeacht de ernst van de ziekte, de behandeling en het herstel van een kind is een moeilijk proces (mentaal en fysiek) voor ouders.

Arthrogryposis-ziekte: is er preventie?

Aangezien de exacte pathogenese en oorzaak van de ziekte niet bekend is, is er geen specifieke preventie. Volgens veel artsen is de beste manier om de ziekte te voorkomen een verantwoorde houding ten opzichte van hun gezondheid van zwangere vrouwen en vrouwen die van plan zijn in de toekomst moeder te worden. Tijdens de dracht is het raadzaam om medicatie zoveel mogelijk uit te sluiten en op te letten voor eventuele schadelijke factoren, waaronder stress.

Er is ook de preventie van exacerbaties en recidieven van de ziekte bij mensen die bij de geboorte werden gediagnosticeerd. Om dit te doen, moet u periodiek een behandeling ondergaan in gespecialiseerde sanatoria, gymnastiek uitvoeren en de geplande massage niet vergeten. In sommige gevallen moet een persoon permanent of tijdelijk correctoren dragen die voorkomen dat gewrichten verbuigen. Met regelmatige orthopedische onderzoeken en röntgenonderzoeken kunt u de dynamiek van het proces volgen en indien nodig het behandelplan tijdig wijzigen.

Mensen die met dit ongeluk worden geconfronteerd, maken zich vaak zorgen over de vraag: artrogrypose, wat is het en wat zijn de kansen om er vanaf te komen? Dit is natuurlijk een moeilijke ziekte die moeilijk te behandelen is, maar met de toewijding van ouders en een competente medische aanpak, kunt u positieve resultaten behalen..

Wat is arthrogryposis

Tegenwoordig is het onderwerp gewrichtsaandoening zeer relevant. Steeds vaker worden mensen ziek met artrogrypose, en maar weinig mensen weten wat het is, wat gevaarlijk deze ziekte inhoudt, en we zullen dit verder overwegen.

Meestal vallen jonge kinderen in de risicozone van de zieken, meestal worden schouders, handen, knieën en zelfs heupen aangetast door deze pathologie in hun lichaam.

Wat is arthrogryposis?

De term artrogrypose betekent "krom gewricht". Wat betekent het? Deze term omvat een groot aantal aangeboren afwijkingen van het ondersteunende apparaat.

Deze term betekent aangeboren pathologie van het motorapparaat, wat wordt weergegeven door gewrichtsveranderingen, spierhypertrofie en schade aan het ruggenmerg.

Arthrogryposis is verantwoordelijk voor 3% van alle aandoeningen van het bewegingsapparaat. Vervorming van de gewrichten is symmetrisch. Er is geen progressie van de ziekte in de tijd. Deze pathologie heeft geen invloed op het werk van interne organen en systemen. Kinderen met aangeboren artrogrypose hebben een gezond intellect.

Vormen van de ziekte bij kinderen

Om de vorm van artrogrypose te bepalen, gebruiken artsen over de hele wereld de internationale classificatie.

Er zijn de volgende vormen van de ziekte:

  • aangeboren multiple arthrogryposis,
  • distaal,
  • aangeboren contracturen.

In de eerste vorm wordt pathologie van de bovenste en onderste ledematen waargenomen, of een gegeneraliseerde vorm met een laesie van de wervelkolom.

In sommige gevallen worden de schouder, radiaal, heupgewrichten, handen van de voeten en de botten van het gezicht aangetast.

De distale vorm omvat laesies van handen en voeten, vaak vergezeld van een abnormale ontwikkeling van het maxillofaciale apparaat. Deze vorm isoleert erfelijke ziekten..

Contracturen hebben een bepaald type: flexie, extensor, rotatie. Ook worden verschillende graden van ernst van de ziekte onderscheiden: mild, matig en ernstig.

Oorzaken en risicofactoren

De periode van intra-uteriene ontwikkeling van een kind is een van de belangrijke stadia. Het eerste trimester van de zwangerschap is de vorming van organen en systemen. Vaak is het zwangere vrouwen verboden om in het eerste trimester veel medicijnen in te nemen, om de ongeboren baby niet te schaden..

Soms wordt de intra-uteriene ontwikkeling verstoord door verschillende ongunstige factoren, dit is de reden waarom artrogrypose kan ontstaan.

De volgende factoren kunnen leiden tot gewrichtsvervorming en schade aan het ruggenmerg:

  • lichamelijk letsel,
  • abnormale foetushouding tijdens de zwangerschap,
  • abnormale structuur van de baarmoeder,
  • hyperplasie,
  • verhoogde hoeveelheid vruchtwater,

Als de moeder pathologieën heeft die verband houden met het cardiovasculaire systeem, is er een ontwikkelingsstoornis van de baby.

Een eerdere verkoudheid of infectieziekte kan een verdikking van de placenta veroorzaken, wat leidt tot zuurstofgebrek van de baby en spieratrofie.

Tijdens de zwangerschap zijn griep en rubella erg gevaarlijk. Daarom is het belangrijk dat een vrouw haar gezondheid zorgvuldig bewaakt en, indien mogelijk, geen contact heeft met kinderen die naar de kleuterschool gaan..

De ziekte komt voor bij die baby's van wie de moeder in die positie alcohol gebruikte, drugs rookte en krachtige medicijnen slikte.

Symptomen

Patiënten met artrogrypose hebben aangeboren contracturen. Ze gaan gepaard met spieratrofie. De ziekte manifesteert zich onmiddellijk na de geboorte, in de regel vordert deze niet. De nederlaag treft de onderste en bovenste ledematen, in ernstige gevallen ontwikkelt de pathologie zich in de wervelkolom en spieren.

De nederlaag van de onderste ledematen komt vaker voor dan de bovenste. Patiënten met artrogrypose zijn vatbaarder voor acute luchtwegaandoeningen..

Symptomen bij de ontwikkeling van arthrogryposis:

  • onderontwikkeling en zichtbare misvormingen van de ledematen,
  • romp onevenredig,
  • smalle schouders,
  • wijde nek.

De ziekte kan gepaard gaan met dislocaties van het kniegewricht, dysplasie van het heupgewricht.

Diagnose en behandeling van arthrogryposis

De diagnose wordt vaak gesteld lang voordat de baby wordt geboren, tijdens het echografisch onderzoek. De arts stelt de abnormale positie van de ledematen vast en vervormingen van de gewrichten.

Pathologie kan met succes worden behandeld als de therapie onmiddellijk na de geboorte van het kind wordt gestart. Ouders moeten er altijd zijn, omdat het behandelingsproces lang duurt en meer geduld en doorzettingsvermogen vereist. Meestal wordt de behandeling uitgevoerd tot het kind de leeftijd van 10 jaar heeft bereikt..

Na ontslag uit het ziekenhuis, al op de 5e dag, kunt u beginnen met de behandeling van de baby totdat het bewegingsapparaat voldoende sterk is.

Het eerste dat u moet doen, is een orthopedisch arts bezoeken. De specialist onderzoekt de baby en bepaalt de ernst van de ziekte. Het eerste dat de arts voorschrijft, is gieten en een spalk dragen.

Het kind moet systematisch oefenen. Na de eerste levensmaand kan algemene massage en fysiotherapie worden toegepast.

Ouders moeten weten dat de ziekte met succes kan worden behandeld. Als echografie de waarschijnlijke ontwikkeling van artrogrypose heeft aangetoond, is het noodzakelijk om de artsen van de N.I. G.I. Turner. Hoe eerder behandeling wordt gestart, hoe groter de kans op een positief resultaat..

Fysiotherapie

Onmiddellijk na de geboorte is het lichaam van het kind van plastic. Daarom hebben elke straling en stimulatie een gunstig effect..

Meestal wordt elektroforese gebruikt, die wordt uitgevoerd met medicijnen die de zenuwgeleiding, microcirculatie en bloedcirculatie verhogen..

Fotochromotherapie, magnetische pulstherapie, elektro-neurostimulatie kunnen worden toegepast.

Een goed effect kan worden bereikt door thermische procedures toe te passen: paraffine-wraps, ozokeriettoepassingen, zoutverwarmingspads.

De procedures worden uitgevoerd in cursussen, elke twee maanden.

Oefentherapie en manuele therapie

Fysiotherapeutische behandelingsmethoden worden aangevuld door massage, manuele therapie en fysiotherapie-oefeningen met een neurofysiologische inslag. Oefening moet leuk zijn voor het kind. Als de oefeningen pijn of ongemak veroorzaken, is het de moeite waard om ze te stoppen en aanpassingen aan te brengen.

De lessen moeten minimaal driemaal per dag worden gegeven. Elke oefening moet 5 herhalingen hebben. De ledemaat moet zoveel mogelijk worden gebogen en gestrekt, en blijft 30 seconden in elke positie hangen.

Stukadoors en orthopedische hulpmiddelen

Arthrogryposis bij kinderen omvat een complexe behandeling. Alle gewrichten moeten, zonder uitzondering, worden ontwikkeld. Stukadoors, dat bijna onmiddellijk na de geboorte wordt uitgevoerd, zal de situatie aanzienlijk verbeteren. Deze behandelmethode helpt om de misvorming correct te corrigeren..

Onder de speciale orthopedische apparaten zijn:

In eerste instantie mogen spalken alleen worden verwijderd voor hygiëneprocedures. De tijd van het verblijf van een kind zonder band gedurende de dag mag niet langer zijn dan 2 uur. Bij een positief resultaat wordt de cast alleen 's nachts gedragen. De behandeling moet onder de hoede van een arts zijn.

Vervolgens worden speciale orthopedische apparaten voorgeschreven. Soms gebruiken mensen ze hun hele leven lang. Orthopedische schoenen helpen de voet te beschermen tegen vervorming, het korset behoudt de juiste lichaamshouding en voorkomt dat de wervelkolom vervormt.

Met orthesen kunnen aanpassingen in de behandeling worden gemaakt. Soms zijn ze gemaakt met scharnieren die beweging mogelijk maken.

Operatieve behandeling

Als de behandeling na zes maanden geen positief resultaat oplevert, is een chirurgische ingreep vereist. Contracturen worden gecorrigeerd door een chirurg. De behandeling bestaat uit specifieke fasen.

Na aanpassing kunnen speciale orthopedische apparaten worden voorgeschreven. Getoond spa-behandeling in een sanatorium.

Fysiotherapieoefeningen zijn na de operatie gericht op herstel.

Mogelijke complicaties en gevolgen

De belangrijkste complicatie die kan optreden is onomkeerbare misvorming en immobilisatie van de gewrichten.

Er zijn veel methoden ontwikkeld om een ​​kind te herstellen, wat een positief resultaat oplevert, met de investering van inspanning, geld en tijd.

Er wordt rekening gehouden met de mate van beschadiging en met de lokalisatie van de gewrichten. Met een totale nederlaag is de prognose niet altijd gunstig. De milde vorm wordt sneller behandeld en heeft een gunstige prognose.

Een belangrijke rol bij het herstel van het kind wordt gespeeld door zijn ouders, die meer dan een jaar op een moeilijk pad moeten gaan. Er moet aan worden herinnerd dat deze behandeling al uw vrije tijd in beslag zal nemen..

Kinderen die therapeutische therapie hebben gevolgd, met wie ze lessen hebben gegeven, elementaire vaardigheden met succes beheersen, leren schrijven, lopen, spelen en ook de mogelijkheid hebben om naar de reguliere school te gaan, zonder achter te blijven in ontwikkeling.

Kinderen die artrogrypose hebben gehad, staan ​​onder toezicht van een orthopedist tot het einde van de botgroei.

Arthrogryposis, een ernstige aangeboren ziekte die zich in de baarmoeder kan ontwikkelen. Daarom moet de aanstaande moeder zichzelf zoveel mogelijk beschermen tegen verschillende virale en infectieziekten. Bij het diagnosticeren van artrogrypose is het belangrijk om onmiddellijk met de behandeling te beginnen. wees gezond.

Arthrogryposis (veel letters)

Hallo lieve moeders! Ik besloot om een ​​GLOBAL post te maken over artrogrypose. Helaas hebben veel moeders me de laatste tijd geschreven... Waarom helaas? Omdat ik me zorgen maak over elk ziek kind, hoe pijnlijk het is om te beseffen dat deze ziekte vordert ((((

Dankzij een kreet uit mijn hart hoorde ik over de kliniek van het St. Petersburg Research Institute Turner. Nu zijn we er en worden we behandeld!

Dus wat is arthrogryposis? Arthrogryposis (arthrogryposis; Griekse arthron - gewricht + gryposis - kromming) is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door contracturen van twee of meer grote gewrichten van niet-aangrenzende gebieden, evenals schade aan de spieren en het ruggenmerg. De term "contractuur" betekent beperking van het bewegingsbereik in het gewricht.

Waar kwam hij vandaan? Niemand weet het... Er zijn meer dan 150 redenen geïdentificeerd. En probeer degene te vinden die speciaal voor jou en je kind verschijnt!

Er zijn verschillende vormen van artrogrypose.

Gegeneraliseerd - de meest ernstige vorm, alle (of bijna alle) gewrichten en ledematen zijn aangetast, spieren zijn aangetast (spieren kunnen helemaal ontbreken).

Arthrogryposis van de bovenste ledematen - alleen de armen worden aangetast (handen, ellebogen, onderarmen, afwezigheid of onderontwikkeling van spieren in de bovenste ledematen)

Arthrogryposis van de onderste ledematen (alleen de benen zijn aangetast - enkel, knieën, heupgewrichten; beenspieren kunnen ook afwezig of onderontwikkeld zijn)

De distale vorm van arthrogryposis is de mildste vorm (tenzij er natuurlijk andere bijkomende ziekten zijn!). In deze vorm worden alleen de handen en de enkel aangetast. Er kunnen ook contracturen zijn in de knieën of ellebogen, ontwrichting of subluxatie van de heupgewrichten.

Hoe moet een kind worden behandeld? Vanaf de eerste levensdagen is conservatieve behandeling nodig, in eenvoudige bewoordingen - ontwikkeling! Wat buigt niet - we buigen, wat buigt niet - we buigen! Maar we breken niet, maar we doen alles geleidelijk!

We maken spalken en spalken op de ledematen (handen, voeten) - waarom spreek ik niet voor andere delen van het lichaam? Omdat ik het niet weet... We hebben een distale vorm - alleen de handen en enkel worden aangetast! We trekken langets en tutoren aan voor dag en nacht slaap! Als een kind klompvoet heeft, is een gefaseerde cast nodig!

Zeer weinig artsen weten hoe ze artrogrypose moeten behandelen. En ze kunnen de situatie alleen maar verergeren! Hier is de juiste aanpak nodig! Daarom, lieve moeders, als deze aandoening u raakt - wacht niet langer, verspil geen tijd aan tranen, zorgen en incompetente artsen! Schrijf onmiddellijk naar de Turner-kliniek http://www.rosturner.ru of O.E. Agranovich. - Wetenschappelijk begeleider van de 10e afdeling (afdeling artrogrypose), DMN in de Turner-kliniek! [email protected]

Zorg ervoor dat u foto's van het kind aan de brief toevoegt, als er afbeeldingen zijn - dan afbeeldingen en een video van het kind - zijn bewegingen!

Of er is een tweede optie - bel de kliniek en meld u aan voor een consult!

Het kind moet behandeld worden! In de meeste gevallen is een operatie nodig! (Ik ken slechts één moeder, haar kind heeft nog geen enkele operatie ondergaan - ze worden conservatief behandeld, het kind is iets meer dan 1,5 jaar oud - het kind loopt, je kunt niet zeggen dat hij problemen heeft)

Om naar de kliniek te gaan voor conservatieve of chirurgische behandeling, moet u een quotum op uw afdeling afgeven. Quotabehandeling is absoluut GRATIS. Na het afgeven van een quotum, zet uw afdeling u in de rij en stuurt documenten naar de kliniek (de afdeling heeft het recht om documenten niet meer dan 10 werkdagen in behandeling te nemen. Daarom bellen we de afdeling een week na het indienen van de documenten en herinneren u eraan dat de wet wettelijk is! Anders kunnen ze uw documenten maandenlang 'bekijken'.)

Zodra de documenten bij de kliniek zijn aangekomen, wachten we op een telefoontje. U kunt ook bellen met de afdeling ziekenhuisopname en kijken of u een afspraak heeft. Onthoud - dit is uw kind, niet het hunne. Je hebt dit nodig, dus we schamen ons voor niemand - we bellen constant. Ze hebben veel kinderen, ze kunnen je per ongeluk vergeten..

Zodra u wordt gebeld, omzeilen we alle artsen. Alles is geschreven in de uitdaging! We geven alle tests af en gaan!

De afdeling artrogrypose is erg goed. Er wordt mij vaak gevraagd - hoe is het? Ik zeg het je! Het eten is goed! Het eten wordt aan het kind gegeven, de porties zijn groot genoeg, ook al eet je kind al het eten op - in principe is er genoeg voor twee! Als je nog steeds een heel klein kind hebt, eet je dit voedsel zelf! De afdelingen zijn goed. Er zijn 2, 3, 4 personen. In kopeck stukken en drie roebel kamers (bijna allemaal) in de afdeling zelf is er een douche en een toilet. Voor 4 personen op de gang is er een badkamer en een toilet. Er zijn kinderbedjes. Als het kind een volwassene is, slapen we met het kind op hetzelfde bed. Wat betreft kinderwagens - u kunt ze meenemen! Na de operatie mogen kleine kinderen de hele dag rolstoelen gebruiken (in de eerste postoperatieve dagen). Na de operatie kon en wilde mijn kind nergens zijn. We kwamen niet uit de kinderwagen!

Nou, ik zal je een beetje van mijn verhaal vertellen - ik gooide een link, maar deze link had alleen emoties. Nu, na een tijdje, door een moeilijk maar correct pad gegaan te zijn, met een frisse kop kan ik delen!

Eind 2012 verscheen er een dochter in ons gezin! En alles zou goed komen, maar dat zijn gewoon problemen met armen en benen. Ze sleepten ons naar de ziekenhuizen - ze begonnen de inwendige organen zo snel mogelijk te controleren, omdat onze wonderdokters concludeerden dat aangezien er een probleem is met de handen, dit betekent dat er een probleem is met het hart... Ttt, alles is gelukt. Ik was in paniek - ik begreep niet waarom zo'n leven voor mij was... Op de leeftijd van 2 maanden hoorde ik over het bestaan ​​van de beste kliniek in Rusland, Turner Research Institute. Na overleg met mijn man besloten we - we moeten gaan. Ik schreef een brief aan OE Agranovich, stuurde haar alle foto's, foto's, video's. Ze bevestigde de diagnose - arthrogryposis. Ze bood aan om ofwel voor een consult te komen, ofwel onmiddellijk voor ziekenhuisopname. Ik koos voor het laatste. Olga Evgenievna stuurde me een advies. En we gingen een quotum opstellen. En in dezelfde periode werd een handicap geformaliseerd voor een kind. En wat denk je dat ons werd verteld op ITU. Waarom heb je last van je armen en benen? Je bent pas 2 maanden oud, je houdt zelfs je speelgoed vroeg, niet dat je kunt lopen... En we zouden geen handicap hebben gekregen als ik geen advies van Turner had laten horen. Op 5 maanden kwamen we aan bij de kliniek. We hadden een gefaseerd gipsverband (we hebben planovalgus-misvorming van de voeten) en ontwikkelden de borstels - ze oefenden therapie, ozokeriet en fysiotherapie. Een maand later vlogen we naar huis. Op 8 maanden oud zijn we ingevlogen voor de operatie. Met dank aan onze behandelende arts en O.E. Agranovich. - we hebben anesthesie ondergaan aan een arm en een been. Er was een vermindering van de talus op het been, een open achillotomie. Huidtransplantatie op de arm. We hebben 1,5 maand in het ziekenhuis gelegen. Zes maanden later vlogen we naar de tweede operatie - we opereerden alleen het been. Twee weken later vlogen we naar huis met een breinaald en hechtingen. Een maand later keerden we terug naar de kliniek voor het verwijderen van hechtingen, naalden en opnieuw pleisterwerk. We wachten momenteel op een oproep voor tweedehandschirurgie. Zal de duim buigen.

Beste mummies die met dit probleem worden geconfronteerd. Wanhoop is niet nodig. Raap jezelf bij elkaar! Je kind heeft je nodig. Veel succes, gezondheid, kracht en geduld! We zullen in alles slagen! Onze kinderen zullen het gelukkigst zijn!

En trouwens, mijn kind loopt recht met een cast op zijn been (we moeten de cast in juni verwijderen), we doen absoluut alles met onze handen. Natuurlijk is het duidelijk dat niet eens zo vingers, niet motorische vaardigheden zoals bij gezonde kinderen... Maar ik zie het. En degenen die het niet weten, zullen het misschien nooit weten.

Ja, de dokters zullen me deze verwarring vergeven - ik heb geprobeerd de moeders de essentie over te brengen.

Wat is arthrogryposis

De term "arthrogryposis" vertaald in het Russisch betekent "kromme gewricht". In de geneeskunde wordt arthrogryposis van de onderste ledematen aangeboren pathologieën van het bewegingsapparaat genoemd, vergezeld van de ontwikkeling van contracturen van het gewricht, spierverspilling en schade aan het ruggenmerg.

Patiënten behouden intelligentie en cognitieve vaardigheden, maar sommige patiënten met een verminderde ontwikkeling van het CZS vertonen tekenen van hersenbeschadiging.

Diagnose van de aandoening is niet moeilijk voor artsen, omdat tekenen van gewrichtsschade worden gedetecteerd met behulp van gebruikelijke onderzoeksmethoden: extern onderzoek, röntgenfoto, computertomografie, enz..

Definitie

Bij de voorbereiding op de geboorte van een kind zijn veel ouders geïnteresseerd in wat artrogrypose is en hoe vaak deze pathologie optreedt.

Arthrogryposis is een groep genetische aandoeningen van het bewegingsapparaat, gekenmerkt door gewrichtscontractuur, misvorming van ledematen, onderontwikkeling van spieren of gewrichten en het optreden van fibrose in zachte weefsels. Volgens ICD-10 hebben dergelijke ziekten een aparte code gekregen - Q74.3.

Arthrogryposis omvat verschillende aandoeningen, waarvan het totale aantal 300 bereikt. De prevalentie van pathologie is één geval per 5000 pasgeborenen..

Classificatie van de ziekte

Arthrogryposis is geen enkele pathologie, maar een groep van verschillende ziekten met vergelijkbare klinische manifestaties. Artsen verdelen ze in verschillende soorten en ondersoorten, wat het proces van diagnose en selectie van therapie vergemakkelijkt. De hoofdindeling is als volgt:

  • klassiek zicht (90% van alle gevallen) - de patiënt heeft meerdere symmetrische contracturen in de ledematen, de spieren hebben een verminderde plasticiteit. Onderzoek in het spierweefsel onthult foci van fibrose. Intelligentie bij dit type ziekte blijft op een normaal niveau. Bij 5-10% van de kinderen worden afwijkingen in de ontwikkeling van de buikorganen (darmen, buikwand, enzovoort) bepaald. De oorzaak van hun uiterlijk wordt beschouwd als de zwakte van de rompspieren;
  • distale artrogrypose (10% van alle gevallen) - schade aan de bovenste of onderste ledematen zonder tussenkomst van grote gewrichten. De ziekte gaat gepaard met een storing van de genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van spierweefsel.

Bovendien is het klassieke beeld verdeeld in verschillende andere ondersoorten, die verschillen in de omvang van de laesie:

  • betrokkenheid van alleen handen bij het pathologische proces wordt waargenomen bij 5% van de patiënten;
  • bij 25% is de vorming van de benen verstoord, voornamelijk van de grote gewrichten;
  • de gegeneraliseerde variant gaat gepaard met de betrokkenheid van een groot aantal gewrichten van zowel armen als benen;
  • gegeneraliseerde variant met verminderde ontwikkeling van de wervelkolom, gekenmerkt door ernstige klinische manifestaties.

Distale artrogrypose komt veel minder vaak voor dan het klassieke type. Artsen identificeren 20 varianten van pathologie met schade aan handen en voeten. De meest voorkomende soorten zijn:

  • pterygiumsyndroom (de aanwezigheid van plooien of membranen rond zachte weefsels);
  • aangeboren arachnodactylie (lange vingers met het uiterlijk van een "spin" in combinatie met misvorming van de borst);
  • Freeman-Sheldon-syndroom (meerdere contracturen in de distale armen en benen).

De klinische variant van de ziekte die zich bij een bepaald kind ontwikkelt, hangt af van de aanwezigheid van bepaalde genetische mutaties en de aard van externe ongunstige factoren die van invloed zijn tijdens de intra-uteriene ontwikkeling.

Het begin van de ziekte en de mogelijkheid van preventie

De belangrijkste oorzaken van artrogrypose zijn genetische mutaties en aandoeningen die leiden tot verminderde intra-uteriene foetale bewegingen. Dit gebeurt met de volgende factoren:

  • beperking van foetale beweging als gevolg van mechanische obstakels. Een vergelijkbare situatie wordt waargenomen bij misvormingen van de baarmoeder, meerlingzwangerschap, een kleine hoeveelheid vruchtwater, polyhydramnio's of abnormale positie van de foetus;
  • somatische ziekten van de moeder - een schending van de bloedtoevoer naar de baarmoeder, leidend tot trofische veranderingen in de ledematen van de foetus.

Er zijn meer dan 30 varianten van genpathologie bekend die leiden tot het verschijnen van contracturen van ledematen. Bovendien merken artsen de rol van de infectieuze etiologie van de ziekte op, aangezien de meeste virale infecties in het eerste trimester van de foetale ontwikkeling de ontwikkeling van de belangrijkste orgaansystemen en het bewegingsapparaat verstoren..

Als preventieve maatregel bevelen artsen aan dat elk gezin een pre-conceptietraining volgt die gericht is op het identificeren van ziekten bij de vader en moeder, evenals op het corrigeren ervan..

Als u een voorgeschiedenis heeft van kinderen met aandoeningen van het bewegingsapparaat, moet u bovendien een geneticus raadplegen. Tijdens de zwangerschap moet een vrouw verergering of primaire infectie met infectieuze agentia vermijden, een gezonde levensstijl leiden en goed eten.

Klinische verschijnselen

Symptomen van arthrogryposis zijn afhankelijk van de omvang van de laesie. Bij een mild verloop van de ziekte zijn alleen de bovenste of onderste ledematen bij het proces betrokken (soms slechts één).

Dit gaat gepaard met onderontwikkeling of externe misvorming van het been of de arm, met een ernstig stadium van pathologie, ernstige spierhypotrofie of atrofie, misvormingen, contracturen van een groot aantal gewrichten, schade aan inwendige organen en een schending van de evenredigheid van het lichaam worden waargenomen.

De ziekte kan zich manifesteren als dislocaties, aplasieën en andere afwijkingen in de ontwikkeling van het bewegingsapparaat. De pathologie heeft de neiging niet verder te gaan na de geboorte van een kind, maar spierzwakte en misvormingen nemen toe, wat gepaard gaat met verstoring van het bewegingsapparaat.

Het uiterlijk van het kind heeft karakteristieke kenmerken: in de klassieke vorm van pathologie worden schuine schouders bepaald, adductief en naar binnen gekeerd, ellebogen kijken naar buiten, polsen en vingers zijn gebogen. De heupen zijn licht gebogen, de benen staan ​​in de equinovaruspositie (X-vormige misvorming).

Tijdens een extern onderzoek merkt de arts zwakte en verminderde plasticiteit van de belangrijkste spiergroepen op. Wanneer de wervelkolom betrokken is bij het pathologische proces, ontwikkelt het kind scoliose.

De belangrijkste behandelingen voor artrogrypose

Ouders die met dit probleem worden geconfronteerd, vragen specialisten hoe ze de ziekte moeten behandelen. Artsen antwoorden dat de behandeling van arthrogryposis van de onderste ledematen een complex is van therapeutische en chirurgische methoden die erop gericht zijn de anatomische en functionele integriteit van de gewrichtsgewrichten te herstellen. De behandeling begint aan het einde van de eerste week van het leven van de baby..

Therapie begint met het gebruik van orthopedische spalken en spalken - deze compenseren de schending van de spierbalans. Het wordt aanbevolen om de eerste drie maanden 22 uur per dag banden te dragen..

Na deze fase onderzoekt de arts de toestand van de benen en armen. Bij uitgesproken compensatie wordt de spalk alleen aangebracht tijdens slaapperiodes. Apparaten voor het bevestigen van de gewrichtsgewrichten zijn van twee soorten: stabiel (de gewrichten en ledematen bewegingsloos fixeren), dynamisch (laat enkele bewegingen toe).

Fysiotherapie, massage (of manuele therapie) en fysiotherapie spelen een belangrijke rol bij revalidatie. Deze methoden hebben een positief effect op de algemene conditie van het lichaam, normaliseren de werking van het zenuwstelsel en verbeteren de conditie van de spieren. Een dergelijke behandeling wordt eenmaal per maand uitgevoerd, inclusief therapeutische massage en oefentherapie.

Onder fysiotherapeutische methoden worden paraffinetherapie, magnetotherapie, paraffinebaden en elektrische stimulatie van zenuwuiteinden gebruikt - deze procedures verbeteren de bloedcirculatie in de ledematen en verbeteren het metabolisme, wat bijdraagt ​​aan het functionele herstel van de armen of benen.

Chirurgische behandeling wordt gebruikt wanneer het onmogelijk is om een ​​positief effect te bereiken met conservatieve therapie (bijvoorbeeld wanneer de ledematen onderontwikkeld of afwezig zijn). Als chirurgische operaties gebruiken ze de transplantatie van hun eigen werkende spieren naar de plaats van hypotrofe spieren, prothesen van verschillende delen van de ledemaat.

In de postoperatieve periode is het belangrijkste om de aanbevelingen voor revalidatie op te volgen. De ontwikkeling van de ziekte is niet te voorkomen, maar wel beheersbaar.

Prognose voor kinderen

De prognose voor de toekomst met arthrogryposis bij kinderen is anders. Als de ziekte mild is, is de prognose bij tijdige en regelmatige behandeling gunstig..

In complexere gevallen is het mogelijk om een ​​spiertransplantatie uit te voeren (bijvoorbeeld triceps om de flexiefunctie van de bovenste ledemaat te verbeteren), de spierbalans te corrigeren en een basis te creëren voor eenvoudige bewegingen in de armen en benen.

Met ernstige misvorming van het gewricht met de ontwikkeling van aanhoudende contractuur, krijgen kinderen endoprothesen te zien met behulp van moderne prothesen.

Na langdurige revalidatie wordt de levenskwaliteit van het kind aanzienlijk verbeterd door het herstel van motorische vaardigheden. Een ongunstige prognose wordt waargenomen bij gelijktijdige stoornissen in de ontwikkeling van de wervelkolom en inwendige organen.

Gevolgtrekking

Arthrogryposis is een zeldzame pathologie die kan leiden tot een aanzienlijke vermindering van de levenskwaliteit van een kind. Bij de eerste tekenen van ziekte moeten ouders een neonatoloog of kinderarts raadplegen.

Moderne behandelmethoden (uitgebreide revalidatiecursussen, chirurgische ingrepen, orthopedische en ondersteunende apparaten) kunnen de menselijke motorische functies herstellen, de vorming van zelfbedieningsvaardigheden verschaffen, wat een positief effect heeft op de daaropvolgende sociale en arbeidsactiviteit van een persoon.

Arthrogryposis bij kinderen

De term congenitale multiple arthrogryposis (MBA) wordt vaak abusievelijk toegepast op een heterogene groep aandoeningen die worden gekenmerkt door aangeboren contracturen van verschillende gewrichten. Soms wordt de brede definitie van "meerdere aangeboren contracturen" gebruikt. Sommige auteurs wijzen er echter op dat de term MBA alleen mag worden toegepast op een zeer specifieke, goed gedefinieerde aandoening die hieronder wordt beschreven (Mennen et al, 2005). Er is een groot aantal oorzaken of combinaties daarvan geïdentificeerd die meerdere congenitale contracturen veroorzaken (Hall, 1997), maar vaak blijft de etiologie onbekend.

Foetale beweging is essentieel voor zijn normale ontwikkeling en een veelvoorkomende factor die meerdere congenitale contracturen veroorzaakt, is een afname of gebrek aan mobiliteit van de foetus. De term foetaal akinesia deformity syndrome (FADS) wordt momenteel toegepast op verschillende fenotypen als gevolg van verminderde intra-uteriene motiliteit. FADS wordt zelfs in het eerste trimester van de zwangerschap gediagnosticeerd met echografie (Witters et al., 2002). Andere veelvoorkomende symptomen van FADS dan contracturen zijn craniofaciale afwijkingen, micrognathie, pterygia van de ledematen, longhypoplasie en intra-uteriene groeiachterstand..

FADS kan het gevolg zijn van elke oorzaak die een afname van de foetale motiliteit veroorzaakt, inclusief exogene factoren (bijv. Aanwezigheid van maternale antilichamen tegen acetylcholinereceptoren), beperking van de foetale ruimte (bijv. Oligohydramnio's) en afwijkingen in het centrale zenuwstelsel of perifere neuromusculaire systeem. De klinische manifestaties en het verloop van de ziekte zijn zeer variabel en hangen af ​​van de duur van de periode van verminderde mobiliteit, het aantal en de locatie van geïmmobiliseerde gewrichten en de aan- of afwezigheid van hersenafwijkingen en andere pathologieën. Minder ernstige vormen omvatten enkele distale arthrogryposis-syndromen.

a) Congenitale amyoplasie is de meest voorkomende vorm van FADS met een karakteristiek klinisch beeld waarvoor de beperkte term MBA van toepassing is en wordt soms de neuropathische vorm van congenitale amyoplasie genoemd (Flail et al., 1983). De ziekte is sporadisch, met een incidentie variërend van 1 op de 3000 tot 1 op de 10.000 levendgeborenen (Hall et al., 1983; Mennen et al., 2005), goed voor ongeveer een derde van alle gevallen van meervoudige aangeboren contracturen (Hall, 1997). Pathologisch onderzoek van de voorhoorn laat een afname van het aantal grote motorneuronen zien, maar bij minimale gliosis zijn kleinere neuronen van de voorhoorn aanwezig of neemt hun aantal toe (Hageman et al., 1987b), in tegenstelling tot spinale spieratrofie, waarbij er een afname is van het aantal neuronen beide types.

Spierweefsel wordt vervangen door vezelig vet. Met EMG kunnen tekenen van denervatie worden waargenomen, hoewel deze vaak niet worden uitgedrukt of onder de gevoeligheidsdrempel liggen, wat wijst op een stabiele toestand waarin de spieren of bundels al zijn gefibroseerd en elektrisch stom zijn geworden of normaal blijven. Volgens de literatuur is er gewoonlijk sprake van verminderde mobiliteit en stuitligging van de foetus en wordt de bevalling vaak uitgevoerd met een keizersnede. Breuken komen vaak voor tijdens de bevalling (Sells et al. 1996). In de meeste, maar niet alle gevallen, worden alle ledematen symmetrisch aangetast, neemt de spiermassa af, zijn schuine schouders kenmerkend, worden de armen naar binnen gedraaid, worden de ellebogen verlengd, worden de polsgewrichten gebogen, de vingers worden ook gebogen, de heup- en kniegewrichten in flexie, meestal ernstige equinovarus vervorming van de voeten. Soms is er sprake van subluxatie of dislocatie van de heup. Er kan enige passieve mobiliteit blijven bestaan ​​en in dergelijke gevallen wordt verlamming van de spieren die normaal in het aangetaste gewricht bewegen onthuld.

Flexorgroeven zijn meestal afwezig of abnormaal, wat wijst op een vroeg begin van de ziekte in de baarmoeder, en abnormale groeven zijn vaak aanwezig. Vlak capillair hemangioom - in de meeste gevallen langs de middellijn van het gezicht, maar soms ook op andere gebieden - komt voor in 80-90% van de gevallen (Sells et al., 1996). Micrognathie komt vaak voor en ongeveer een kwart van de patiënten heeft contracturen van het temporomandibulaire gewricht. Volgens Robinson (1990) werd bij 51 van de 87 patiënten ernstige voedingsproblemen vastgesteld tijdens de kinderjaren. Vervolgens ontwikkelen zich meestal spraakstoornissen en groeiachterstand. Intelligentie is meestal normaal.

Vroege supervisie van fysiotherapie, vroege chirurgie, revalidatie en nauwgezette follow-up zijn essentieel voor optimale behandelresultaten (Mennen et al., 2005). Ondanks uitgebreide misvormingen is de uitkomst relatief goed. Van de 38 door Sells et al. Onderzochte kinderen. (1996) was tweederde op de leeftijd van ongeveer vijf jaar volledig in staat tot zelfzorg, en velen waren volledig of relatief onafhankelijk. De meesten ondergingen vijf tot zeven orthopedische manipulaties, spalken.

Congenitale multiple arthrogryposis.
Een 18 maanden oud meisje met de klassieke vorm (soms congenitale amyoplasie genoemd) vertoont een extensie van de ledematen, flexiecontracturen van de vingers, afwezigheid van huidplooien en buisvormige ledematen.

b) Distale artrogrypose. Distale artrogrypose treft vooral de handen en voeten. Er zijn verschillende classificaties voorgesteld (Hall et al., 1982a), maar de laatste herziening suggereert 10 vormen van de ziekte. In alle gevallen is het noodzakelijk om het tijdstip van publicatie van berichten te vergelijken met de veranderende nomenclatuur. Categorieën omvatten digitaal talusdysmorfisme, Freeman-Sheldon, Gordon-syndromen, trismus-pseudocamptodactylie, aangeboren contractuur arachnodactylie en dominant pterygiumsyndroom (Beals, 2005). Meestal worden misvormingen van de bovenste ledematen waargenomen: ulnaire deviatie, camptodactylie, hypoplasie of afwezigheid van buiggroeven en overlappende vingers; terwijl de gemeenschappelijke afwijkingen van de onderste ledematen equinovarus-misvorming van de voet, calcaneal-valgus-misvorming, varus-adductie van de voet (metatarsus varus) en verticale positie van de talus zijn (Beals, 2005).

Symptomen van arthrogryposis zijn veelvoorkomende symptomen, terwijl andere manifestaties van de ziekte, zoals gezichtsafwijkingen, van persoon tot persoon verschillen. Bij sommige patiënten kan een genetische oorzaak worden geïdentificeerd (Beals, 2005). Dominante overerving met verschillende penetrantie wordt vaak onthuld, maar dit is niet het enige overervingsmechanisme.

Een groot aantal chromosomale en genetische complexe syndromen, gemanifesteerd door meerdere aangeboren contracturen, dysmorfisme en multisysteemafwijkingen, gaat ook gepaard met FADS (Hall, 1997). De meest voorkomende hiervan is het fenotype van Pena-Shokeir (Repa en Shokeir, 1974; Hageman et al., 1987a), waaronder hypoplasie van de longen, gezichtsdysmorfisme en verschillende hersenafwijkingen. Het fenotype van Pena-Shoqueira kan gepaard gaan met pathologie van zowel het perifere neuromusculaire als het centrale zenuwstelsel (Kho et al., 2002).

Andere interessante varianten van het fenotype van Pena-Chokeira - FADS zijn het Finse dodelijke congenitale contractuursyndroom (LCCS type 1) en een andere variëteit, de Israëlische bedoeïenenvariëteit (LCCS type 2). De Finse variant is een autosomaal recessieve ziekte die dodelijk is vóór 32 weken zwangerschap en gelokaliseerd is in de 9q34 chromosoomzone (Vuopala et al., 1994; Makela-Bengs et al., 1998). LCCS2 (chromosoom 12q13 zone) is dodelijk in de neonatale periode, een kenmerk is uitgesproken uitzetting van de blaas (Narkis et al., 2004). Een mild autosomaal recessief neurogeen type in een grote Israëlisch-Arabische inteeltfamilie is in kaart gebracht in zone 5qter (Tanamy et al., 2001); beschreef ook X-gebonden spinale spieratrofie bij zuigelingen met artrogrypose (Xp 11,3-q11.2) (Kobayashi et al., 1995).

Andere vormen van neurogene artrogrypose zijn gelokaliseerde vormen, zoals bij spina bifida of sacrale agenese, en een zeldzaam type waarbij alleen de nek en de bovenste ledematen worden aangetast, waarschijnlijk als gevolg van segmentale pathologie van het ruggenmerg (Darwish et al., 1981; Hageman G. et al., 1993).

c) Andere arthrogryposis. Andere fenotypen met afwijkingen aan het CZS komen vaak voor, zowel geïsoleerd als samen met ziekten van de voorhoorncellen (Fedrizzi et al., 1993). De ziekte kan worden veroorzaakt door zowel destructieve processen (Perlman et al., 1995) als door misvormingen (Hageman et al., 1985, 1987b, 1988b; Massa et al., 1988; Baker et al., 1996). Intracraniële verkalking kan zich ontwikkelen (Ilium et al., 1988). Andere zeldzame progressieve syndromen kunnen ook de oorzaak zijn (Hageman et al., 1988a, b; Di Rocco et al., 1995).

Multiple congenitale artrogrypose (congenitale amyoplasie, AMC) veroorzaakt door afwijkingen in de voorhoorncellen (Fedrizzi et al., 1993; Hall, 1997) verschilt van type 1 spinale spieratrofie (SMA) (Werdnig-Hoffmann-ziekte), waarin contracturen kunnen ontstaan. maar meestal niet zwaar. Er is echter een type 1 SMA-variant met ernstige artrogrypose en aangeboren fracturen. Bij zes van de 12 patiënten met neurogene manifestaties van AMC (Burglen et al., 1996) en bij één patiënt met ruggenmergpathologie die samenvalt met SMA (Garcla-Cabezas et al., 2004), een deletie van het motorneuronoverlevingsgen 5q13 (SMN ), wat suggereert dat er een AMC-subgroep allelische SMA bestaat.

Echter, in tegenstelling tot het gebruikelijke klinische beloop van neurogene AMS in de postnatale periode, vordert de ziekte bij patiënten met SMN-deletie en leidt tot de dood in de eerste levensmaand, wat meer lijkt op het SMA-fenotype..

1. Arthrogryposis veroorzaakt door spierziekte. Spierziekten, voornamelijk aangeboren dystrofieën, maar ook aangeboren myopathieën, worden gediagnosticeerde oorzaken van meerdere aangeboren contracturen (Banker, 1994). Metabole stoornissen zijn ook aanwezig in de lange lijst van myopathische processen (Swoboda et al., 1997). Bij congenitale myotone dystrofie worden vaak meerdere contracturen waargenomen (Shore, 1975), wat een van de ongunstige prognostische tekenen is (Connoly et al., 1992). Een geval van arthrogryposis met gescheurde rode spiervezels en complexe I-deficiëntie (Laubscher et al., 1997) geeft aan dat in sommige gevallen naar mitochondriale cytopathie moet worden gezocht.

2. Ziekten van de perifere zenuwen. Perifere zenuwlaesies veroorzaken zelden meerdere aangeboren contracturen (Yuill en Lynch, 1974; Charnas et al., 1988; Boylan et al., 1992). Bij voorbijgaande neonatale myasthenia gravis kunnen FADS met aangeboren contracturen worden waargenomen, vooral in het geval van maternale antilichamen tegen foetale acetylcholinereceptoren. Hoewel deze pathologie zeldzaam is, is een juiste diagnose van groot belang, niet alleen vanwege het risico op herhaling, maar ook omdat de ziekte potentieel behandelbaar is (Polizzi et al., 2000). Milde aangeboren contracturen kunnen worden waargenomen bij myasthenia gravis met vroege aanvang (Burke et al., 2004) en met enkele mutaties in de acetylcholinereceptorsubeenheden (Brownlow et al., 2001).

Aangezien meerdere contracturen eerder een symptoom dan een ziekte zijn, hangt het bepalen van het overervingsmechanisme af van de nauwkeurige diagnose van het specifieke syndroom (Hall, 1997). Alle vormen van overerving zijn mogelijk. Dit kunnen dominante erfelijke vormen zijn van artrogrypose, autosomaal recessieve syndromen en X-gebonden syndromen, waaronder die welke zijn toegewezen aan Xp11.3-q12, die snel tot de dood leiden (Hall et al., 1982b; Kobayashi et al., 1995 ).

Editor: Iskander Milevski. Publicatiedatum: 16.1.2019

Arthrogryposis

Arthrogryposis is een aangeboren systemische ziekte die wordt gekenmerkt door contracturen (stijfheid) van de gewrichten, spierverspilling en schade aan de motorneuronen van het ruggenmerg.

ICD-10V74.3
ICD-9728.3, 754.89
eMedicineped / 142
OMIM108110
Ziekten DB31688
MedlinePlus31688; 31816
MeSHD001176

Inhoud

De redenen

De term "arthrogryposis" werd in 1923 geïntroduceerd door M. Stern, een orthopedist uit de Verenigde Staten. De ziekte wordt gevonden bij 1 op de 3000 pasgeborenen. De frequentie onder andere aangeboren pathologieën van het osteoarticulaire apparaat is 2-3%.

De oorzaken van artrogrypose zijn niet volledig begrepen. Het bleek dat de ziekte niet erfelijk is, maar sporadisch voorkomt. Deskundigen identificeren verschillende factoren die in de vroege stadia van de zwangerschap optreden en artrogrypose bij de foetus veroorzaken. Onder hen:

  • infecties van virale of bacteriële oorsprong;
  • de invloed van giftige stoffen en medicijnen;
  • beperking van de intra-uteriene ruimte als gevolg van structurele afwijkingen;
  • insufficiëntie van de placenta enzovoort.

Pathogenese

Hoe artrogrypose zich bij kinderen ontwikkelt, is niet vastgesteld. Er zijn twee belangrijke theorieën over de pathogenese van de ziekte: myogeen en neurogeen.

Volgens de myogene theorie wordt onder invloed van teratogene factoren in het eerste trimester van de zwangerschap de vorming (histogenese) van spiervezels verstoord. Dientengevolge treden negatieve veranderingen op in het gewrichtsligamentapparaat en het zenuwstelsel..

Voorstanders van de neurogene hypothese zijn van mening dat het pathologische proces wordt veroorzaakt door een primaire laesie van het ruggenmerg en dat selectieve spieratrofie en contracturen van individuele gewrichten secundair zijn..

Congenitale artrogrypose gaat gepaard met de volgende pathologische kenmerken:

  • de spierspanning is verstoord, er treden degeneratieve processen in op;
  • beperkte gezamenlijke mobiliteit;
  • het zak-ligamenteuze apparaat wordt ingekort;
  • aangrenzende oppervlakken in de gewrichtscapsule staan ​​in nauw contact;
  • de gewrichten zitten vast in een bepaalde positie;
  • de oorsprong en de bevestiging van spieren zijn abnormaal gelegen;
  • lange buisvormige botten atrofiëren, hun groei vertraagt;
  • het centrale en perifere zenuwstelsel worden aangetast.

Symptomen

Congenitale meervoudige artrogrypose wordt geclassificeerd op basis van een aantal kenmerken:

  • Volgens prevalentie - gegeneraliseerd (54% van de gevallen), met laesies van de onderste ledematen (30%), bovenste ledematen (5%), distaal (11%).
  • Door het type contracturen - ontvoerders, adductoren, buigers, extensoren, rotatie, gecombineerd.
  • Volgens de ernst van misvormingen - milde, matige en ernstige vormen.

Gegeneraliseerde artrogrypose gaat gepaard met:

  • stijfheid van de schouder-, pols-, elleboog-, heup- en kniegewrichten;
  • misvormingen van de handen, voeten, gezichtsskelet, wervelkolom;
  • hypotensie of spieratonie.

Arthrogryposis van de onderste ledematen manifesteert zich als:

  • externe-rotatie-abductie of flexie-adductie contracturen in de heupgewrichten;
  • dislocatie van de heupen (niet altijd);
  • flexie- of extensiecontracturen in de knieën;
  • misvormingen van de voeten.

Arthrogryposis van de bovenste ledematen wordt gekenmerkt door de volgende contracturen:

  • intra-rotatie-adductief in de schoudergewrichten;
  • extensor in de ellepijp;
  • flexie in de pols;
  • flexie-adductor in de eerste vinger.

In de distale variant van de pathologie worden misvormingen van handen en voeten waargenomen.

In veel gevallen wordt arthrogryposis aangevuld met manifestaties als:

  • vruchtwatervernauwingen;
  • cutane syndactylie van de handen;
  • terugtrekking van de huid over de veranderde gewrichten;
  • pterygiums in de gewrichten;
  • klompvoet en klompvoet;
  • dislocatie van de gewrichtseinden;
  • hemangiomen en telangiëctasieën op de huid;
  • gevoeligheid voor luchtwegaandoeningen.

Systemische schade aan inwendige organen en achterstand in de intellectuele ontwikkeling zijn ongebruikelijk. Gewrichtsmisvormingen en spieratrofie ontwikkelen symmetrisch en vorderen niet gedurende het hele leven.

Diagnostiek

De diagnose artrogrypose kan in de prenatale periode worden gesteld. De ziekte wordt gedetecteerd door echografie, wat misvorming van de gewrichten en atrofie van de zachte weefsels van de ledematen aantoont. Een indirect teken van pathologie is een lage foetale mobiliteit.

Nadat een baby is geboren, wordt artrogrypose gediagnosticeerd op basis van klinische symptomen en neurologisch onderzoek. Daarnaast kunnen echo's en radiografie worden uitgevoerd.

De ziekte onderscheidt zich van complicaties als poliomyelitis, polyartritis, myopathie en andere systemische en neuromusculaire pathologieën.

Behandeling

Bij congenitale multiple arthrogryposis voert een orthopedist observatie en behandeling uit.

Conservatieve therapie moet in de eerste maanden van het leven van een kind worden gestart. Het impliceert een gefaseerde cast van de ledematen eenmaal per week. Vóór het pleisteren wordt een gymnastieksessie uitgevoerd. Fysiotherapie voor artrogrypose is gericht op het vergroten van het bewegingsbereik in de gewrichten en het corrigeren van misvormingen. Bovendien moeten corrigerende oefeningen en styling 6-8 keer per dag worden uitgevoerd. Na het voltooien van het stukadoor wordt de orthese individueel geselecteerd voor het kind.

Behandeling van artrogrypose wordt aangevuld door fysiotherapie, met als doel de functies en de bloedcirculatie van het neuromusculaire apparaat te verbeteren, evenals de therapie van osteoporose. Basistechnieken:

  • massage;
  • fotochromotherapie;
  • elektroforese met pentoxifylline, ascorbinezuur, calcium, euphyllin, zwavel;
  • elektrische stimulatie;
  • fonoforese;
  • verwarmde kussens met zoutoplossing;
  • toepassingen met ozokeriet en paraffine.

Bovendien worden 3-4 keer per jaar cursussen neurologische behandeling gegeven, waaronder geneesmiddelen om de geleiding van zenuwvezels te activeren en weefseltrofisme te verbeteren..

Als conservatieve therapie niet effectief is, wordt chirurgische behandeling toegepast. In de regel worden operaties na 2-3 jaar uitgevoerd. Tijdens de ingreep wordt de maat van spieren en pezen gecorrigeerd, evenals de posities van de gewrichten.

Voorspelling

Gegeneraliseerde artrogrypose heeft een slechte prognose. Patiënten hebben periodieke behandeling, revalidatiemaatregelen en aanpassing in gespecialiseerde instellingen nodig.

Gelokaliseerde milde artrogrypose is volledig te genezen als de therapie op tijd wordt gestart. Omdat contracturen en misvormingen vatbaar zijn voor een terugval, worden kinderen met deze diagnose tot het einde van de botgroei onderworpen aan dispensatie..

Preventie

De belangrijkste maatregel ter preventie van artrogrypose is het voorkomen van de effecten van teratogene factoren op de foetus tijdens de zwangerschap..


Voor Meer Informatie Over Bursitis